Σύνταξη άρθρου: Σύλβια Mάρκο

Επιμέλεια άρθρου: Κωνσταντίνος Ουρανός

 

 Ορισμένες παθήσεις είναι σπάνιες. Δεν είναι όμως σπάνιοι οι άνθρωποι που τις φέρουν

Το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), καθιέρωσε κάθε τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου να εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων με σκοπό να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη για την πρόληψη και τη θεραπεία των ατόμων που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Οι σπάνιες νόσοι, σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, είναι περίπου 8.000 και σε αυτές ανήκουν κυρίως εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου, των οποίων η μη έγκαιρη διάγνωση οδηγεί σε μειωμένη ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται διεθνών προσπαθειών στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) με στόχο την ανάπτυξη 200 νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις καθώς και την ανάπτυξη κατάλληλων μέσων για τη διάγνωση των περισσοτέρων, ορίζοντας του συγκεκριμένου προγράμματος είναι το 2020. Στην ενέργεια αυτή συμμετέχουν 22 οργανισμοί από όλον τον κόσμο επενδύοντας στις νέες έρευνες. Οι οργανισμοί αυτοί βρίσκονται διάσπαρτοι σε πολλές χώρες και αρκετοί από αυτούς ανήκουν σε πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης.

Τι είναι οι σπάνιες παθήσεις

Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι αποτέλεσμα κάποιας γενετικής ανωμαλίας. Πολλές φορές όμως η έκθεση του ατόμου σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια τη κύησης και γενικότερα σε κάποιο στάδιο της ζωής του ατόμου, εάν και εφόσον υπάρχει κάποια γενετική προδιάθεση, αποτελεί εξίσου σημαντικό παράγοντα που αυξάνει τον κίνδυνο της προσβολής του ατόμου από κάποιο σπάνιο νόσημα.

Έχει σημειωθεί πως το 75% των ατόμων που έχουν προσβληθεί από κάποια σπάνια νόσο αποτελείται από παιδιά και εφήβους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζουν αυτοί οι νόσοι δε διαφέρουν από τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν άλλες ασθένειες πιο απλές, οδηγώντας σε λάθος συμπεράσματα όσον αφορά την ταυτοποίηση της νόσου, όπως για παράδειγμα η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Με αυτόν τον τρόπο καθυστερείται να δοθεί η έγκαιρη φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της νόσου και να αυξάνεται η ταλαιπωρία των ασθενών.

Τι συμβαίνει στην Ελλάδα

Στη χώρα μας, σημειώνονται 1.000.000 περιστατικά ατόμων που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Σύμφωνα με την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.Π.Α.), τόσο οι έρευνες που έχουν γίνει όσο και η επιστημονική γνώση πάνω στις σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται ελλιπείς. Η κοινωνική- ασφαλιστική κάλυψη επίσης δεν επαρκεί, καθώς ούτε και η θεραπευτική αντιμετώπιση λόγω έλλειψης των απαραίτητων εξειδικευμένων υποδομών. Όλα τα παραπάνω μειώνουν σημαντικά το επίπεδο ποιότητας ζωής τόσο των ασθενών όσο και του οικογενειακού περιβάλλοντός τους. Δυστυχώς τα φάρμακα που απαιτούνται για την σωστή αγωγή είναι πολύ ακριβά και πολλές φορές δυσεύρετα στο εμπόριο. Όσον αφορά στην έλλειψη γνώσεων στον ιατρικό τομέα, αυτό συμβαίνει γιατί σε κάθε ιατρική ειδικότητα αντιστοιχούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα, γεγονός που αποτελεί αδύνατη την εκπαίδευση των ιατρών κατά τη διάρκεια της φοίτησής τους.

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις

Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο, όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000. Η EURORDIS έχει δώσει μια λίστα με τις σπάνιες παθήσεις. Ας τις δούμε λοιπόν.

  • Οζώδης Σκλήρυνση: Αποτελεί μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις, της οποίας  είναι χαρακτηριστικό η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων.
  • Νόσος Addison: Η νόσος του Addison προκαλείται από βλάβη στον φλοιό των επινεφριδίων.
  • Αμυλοείδωση: Αποτελεί μια πάθηση που εμφανίζεται όταν πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς συγκεντρώνονται σε διάφορα όργανα του σώματος.
  • Οζώδης Σκλήρυνση: Αποτελεί μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις, της οποίας είναι χαρακτηριστικό η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων.
  • Αγγειοοίδημα κληρονομικό: Είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από επεισόδια οιδήματος που μπορεί να επηρεάσουν διάφορες περιοχές του σώματος, όπως τα άκρα, το πρόσωπο, τον λάρυγγα, το γαστρεντερικό και το ουροποιητικό σύστημα.
  • Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση: Αποτελεί μια από τις πιο κοινές νευρομυϊκές παθήσεις παγκοσμίως και μπορεί να επηρεαστούν από αυτή άνθρωποι όλων των φυλών και εθνικοτήτων.
  • Σύνδρομο Angelman: Αποτελεί ένα σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Δυστυχώς ανιχνεύεται δύσκολα κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν στην ανάπτυξη (παρά στην εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών.
  • Εναλλασσόμενη Ημιπληγία: Αποτελεί μία σπάνια νευρολογική διαταραχή κατά την οποία παρατηρούνται επαναλαμβανόμενες, παροδικές προσβολές ημιπληγίας είτε στη μία πλευρά του σώματος, είτε στην άλλη, είτε και στις δύο.
  • Ανιριδία: Η ανιριδία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση του ματιού με χαρακτηριστικό της η απουσία της ίριδος από το μάτι.
  • Ρευματοειδής Αρθρίτιδα: Αποτελεί μια χρόνια φλεγμονώδη, αυτοάνοση και εξελικτική νόσο, που προσβάλλει κατ’ εξοχήν τις αρθρώσεις
  • Αταξία τηλεαγγειεκτασία: Είναι κληρονομική και οφείλεται, κατά κύριο λόγο, στην ευαισθησία κληρονομικών παραγόντων, σε λοιμώξεις και σε μορφές καρκίνων όπως λέμφωμα, αδενώματα θυρεοειδούς. Είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει θεραπεία.
  • Νόσος Charcot – Marie – Tooth: Αποτελεί μια κοινή νευρομυϊκή πάθηση.
  • Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού: Ο βολβός του ματιού αποτελείται από τρία στρώματα: τον ινώδη χιτώνα, τον χοριοειδή χιτώνα και τον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η έλλειψή τους προκαλεί νυχτερινή τύφλωση.
  • Σύνδρομο Cornelia de Lange: Η νόσος αυτή επιφέρει γενικευμένη αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες σε έντερο, καρδιά και πνεύμονες, νανισμό και ελλιπή ανάπτυξη ή παντελή απουσία άνω άκρων ή δακτύλων των χεριών.
  • Συγγενής Καρδιοπάθεια: Τα αίτια των συγγενών καρδιοπαθειών σε μεγάλο βαθμό παραμένουν άγνωστα και η ύπαρξη της νόσου είναι τυχαίο φαινόμενο.
  • Σύνδρομο Cri du Chat: Ή αλλιώς «κλάμα της γάτας», πήρε το όνομα του από το χαρακτηριστικό τσιριχτό κλάμα των νεογέννητων, που φέρουν το σύνδρομο, που προσομοιάζει πολύ με νιαούρισμα μικρής γάτας. Όσα παιδιά νοσούν, παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο και γενικές επιπλοκές στην υγεία τους.
  • Νόσος Crohn: H νόσος του Crohn είναι μια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου άγνωστης αιτιολογίας, η οποία προκαλεί φλεγμονή του βλεννογόνου και αφορά σε αλλοιώσεις σε όλο το τοίχωμα του εντέρου, οδηγώντας σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
  • Σύνδρομο Costello: Το σύνδρομο Costello είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη, ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου και προβλήματα στις αρθρώσεις.
  • Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
  • Δυστονία: Η δυστονία μπορεί να επηρεάσει έναν μυ, μια ομάδα μυών ή ολόκληρο το σώμα. Αφορά περίπου το 1% του πληθυσμού και οι γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς σε αυτό από ό,τι οι άνδρες. Εκδηλώνεται με ακούσιους μυϊκούς σπασμούς.
  • Αιμοφιλία: Χαρακτηρίζεται από την μειωμένη ικανότητα του σώματος να παράγει τους παράγοντες πήξης που επιτρέπουν την φυσιολογική πήξη τους αίματος.
  • Σύνδρομο Ehlers – Danlos: Αποτελεί ομάδα ετερογενών κληρονομικών νοσημάτων του συνδετικού ιστού, οι οποίοι, ιστολογικά, χαρακτηρίζονται από ανώμαλη σύνθεση κολλαγόνου και κλινικά, από υπερελαστικότητα και ευθραυστότητα του δέρματος, υπερευλυγισία και υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων και ευθραυστότητα των αιμοφόρων αγγείων με αιμορραγική διάθεση.
  • Κυστική ίνωση: Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος που προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό-γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα.
  • Πομφολυγώδης επιδερμολυσία: Το δέρμα του ασθενούς είναι τόσο ευαίσθητο σε οποιαδήποτε επαφή, που το παραμικρό άγγιγμά του δημιουργεί πληγές και τρομερούς πόνους.
  • Αναιμία Fanconi: Η  αναιμία  Fanconi (FA) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς ανωμαλίες, προδιάθεση στην ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων και κυτταρική υπερευαισθησία σε μεταλλαξογόνους παράγοντες, όπως η μιτομυκίνη.
  • Εγκεφαλίτιδα: Η εγκεφαλίτιδα (encephalitis) είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή φλεγμονώδης νόσος του εγκεφάλου που συνήθως προκαλείται από ιογενή λοίμωξη (αιτία μπορεί να είναι επίσης βακτήρια ή παράσιτα).
  • Nόσος Friedreich: Η αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia) είναι μια κληρονομική πάθηση που προσβάλλει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
  • Νόσος Gauher: Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι στον οργανισμό υπάρχει έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου.
  • Γιγάντιοι μελαχρωματισμένοι σπίλοι: Προκαλείται από έκθεση στον ήλιο και είναι ευρέως γνωστή με τον όρο «μελανώματα».
  • Σύνδρομο ευθράστου X (Fragile X): Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Είναι πάθηση με κληρονομικά αίτια και προκαλεί έντονες δυσμορφίες.
  • Έλλειψη αυξητικής ορμόνης: Επηρεάζει τις βασικές λειτουργίες του οργανισμού που απαιτούνται για μία φυσιολογική σωματική ανάπτυξη.
  • Αιμοχρωμάτωση: Αποτελεί μία γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου στο σώμα.
  • Γλυκογονίαση: Η νόσος γλυκογονίαση τύπου 2 ή αλλιώς Pompe είναι μία σπάνια πάθηση που πλήττει το νευρικό σύστημα και αφορά σε διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου.
  • Ιστοκύττωση: Αποτελεί πάθηση του πνεύμονα και εκδηλώνεται κυρίως σε παιδιά. Τα αίτιά της είναι άγνωστα προς το παρόν και οι ιατροί εικάζουν πως μπορεί να προκαλείται είτε από περιβαλλοντικά αίτια είτε από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
  • Ομοκυστινουρία: Η ομοκυστινουρία αποτελεί κληρονομική (γενετική) ασθένεια κατά την οποία το αμινοξύ μεθειονίνη δεν μπορεί να διασπαστεί πλήρως από τον οργανισμό. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την υψηλή της συσσώρευση στο αίμα και στα ούρα. Τα ποσοστά θνησιμότητας των νοσούντων είναι υψηλά.
  • Νόσος Huntington: Αποτελεί νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών.
  • Κερατόκωνος: Ο κερατόκωνος είναι μία μη φλεγμονώδης πάθηση του κερατοειδούς του ματιού, κατά την οποία η επιφάνεια του κερατοειδούς προοδευτικά παραμορφώνεται παίρνοντας μία «κωνική» μορφή.
  • Σύνδρομο Lesch – Nyhan: Αποτελεί μία κληρονομική πάθηση, με κύριο χαρακτηριστικό της, τις νευρολογικές διαταραχές, τα προβλήματα συμπεριφοράς και τα επεισόδια αυτοτραυματισμού. Οι ασθενείς δυσκολεύονται να περπατήσουν και εμφανίζουν μη φυσιολογικές ακούσιες κινήσεις των μυών.
  • Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις: Πρόκειται για μια ρευματική πάθηση η οποία δυστυχώς τα τελευταία χρόνια κάνει όλο και πιο συχνά την εμφάνισή της. Υπάρχουν πόνοι στους μύες, αίσθημα κούρασης, δυσκαμψία, πόνος ή πρήξιμο (οίδημα) στις αρθρώσεις των χεριών και ποδιών, και δερματικά εξανθήματα (κυρίως ευαισθησία του δέρματος του προσώπου κατά την έκθεση στον ήλιο).
  • Νόσος Prader – Willi: Αναγνωρίζεται ως η συνηθέστερη γενετική αιτία της παιδικής παχυσαρκίας που απειλεί τη ζωή.
  • Σύνδρομο «locked-in»: Γνωστή ως και «ψευδοκώμα». Πρόκειται περί εγκεφαλικής βλάβης. Ο ασθενής έχει χάσει τη δυνατότητα ελέγχου των μυών του, αλλά παράλληλα μπορεί να σκέφτεται, παραμένοντας στην ουσία «κλειδωμένος» (locked-in) μέσα στο σώμα του, χωρίς να μπορεί να επικοινωνήσει.
  • Αραχνοδακτυλία ( Σύνδρομο Marfan ): Στο σύνδρομο αυτό ο ασθενής περιβάλλει τον αντίχειρα με τα δάκτυλα του χεριού τότε προέχει η ονυχοφόρος φάλαγγά του (του αντίχειρα).
  • Σύνδρομο Mc Cune – Albright: Το σύνδρομο McCune-Albright χαρακτηρίζεται από πολυοστική ινώδη δυσπλασία, υπέρχρωση δέρματος και ενδοκρινικές διαταραχές.
  • Μελιταίος Πυρετός: Η βρουκέλλωση ή μελιταίος πυρετός είναι ένα λοιμώδες νόσημα, το οποίο προκαλείται από τη Βρουκέλλα ένα Gram-αρνητικό αερόβιο βακτήριο (Brucella).
  • Μυτοχονδριακά νοσήματα: Τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση ή να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Επηρεάζουν διάφορα όργανα και συστήματα, όπως το νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, το μυϊκό σύστημα, το ήπαρ, τους νεφρούς, το πάγκρεας, την καρδιά, το οπτικό και ακουστικό σύστημα.
  • Σύνδρομο του Moebius: Αποτελεί μια κληρονομική πάθηση, παράλυσης τους προσώπου. Εκδηλώνεται και ως μια μορφή αυτισμού.
  • Μεσογειακός Πυρετός: Οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά ή στο θώρακα ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις.
  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση: Είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, όπου τα επίπεδα ενζυμικής δραστηριότητας της α-L-iduronidase είναι πολύ κατώτερα του φυσιολογικού. Τα ένζυμα αυτά έχουν υπερβολική συγκέντρωση στα όργανα και τα καταστρέφουν.
  • Μυϊκές δυστροφίες: Είναι γενετική, φυλοσύνδετη, εκφυλιστική νόσος των σκελετικών κατά κύριο λόγο μυών και του καρδιακού μυ.
  • Προϊούσα μυασθένεια: Πρόκειται για μία πάθηση της νευρομυϊκής σύναψης η οποία κλινικά εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και βλεφαρόπτωση.
  • Σκλήρυνση κατά πλάκας: Η σκλήρυνση κατά πλάκας, γνωστή και ως πολλαπλή σκλήρυνση, είναι μια αυτοάνοση νόσος στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τη μυελίνη.
  • Συγγενής μυοτονία: Είναι κληρονομική νόσος, που εκδηλώνεται από τη γέννηση και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο επιβίωσης και την ανάπτυξη του ατόμου.
  • Ναρκοληψία: Η ναρκοληψία είναι μια ασυνήθιστη νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανεξέλεγκτη υπνηλία, ακόμη και μετά από επαρκή ύπνο.
  • Νευρινωμάτωση: Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία ο νευρικός ιστός μεγαλώνει όγκους, τα νευροινώματα,  τα οποία συνήθως είναι καλοήθη, αλλά επειδή πιέζουν τα νεύρα και άλλους ιστούς, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρότατες δυσλειτουργίες στον οργανισμό.
  • Νόσος Niemann – Pick: Αποτελεί μία σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία προκαλείται από τη συσσώρευση λιπιδίων, λόγω διαταραχής στη λειτουργία δύο πρωτεϊνών (οι οποίες ονομάζονται πρωτεΐνες NPC-1 και NPC-2), οι οποίες ρυθμίζουν την κίνηση των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων του σώματος, και συγκεκριμένα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  • Ατελής οστεογένεση: Είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα.
  • Νόσος Parkinson: Είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που οδηγεί σε τρόμο (τρέμουλο) και δυσκολία στο περπάτημα, την κίνηση και τον προσανατολισμό.
  • Νόσοι Prion: Τα νοσήματα prion απαρτίζουν μια σύνθετη ομάδα μεταδιδόμενων, προοδευτικά εξελισσόμενων νευροεκφυλιστικών νοσημάτων, στην οποία περιλαμβάνονται γενετικές-κληρονομικές, επίκτητες και σποραδικές-ιδιοπαθείς μορφές.
  • Πολυμυοσίτις: Η πολυμυοσίτιδα αποτελεί  μια φλεγμονώδη πάθηση των μυών της οποίας δε γνωρίζουμε την αιτιολογία.
  • Νόσος Pompe: Αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα.
  • Πορφυρία: Οι πορφυρίες είναι μία ομάδα ασυνήθιστων ασθενειών οι οποίες προκαλούν σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα, το νευρικό σύστημα, ή και τα δύο.
  • Πρόωρη πνευμονική υπέρταση: Η πνευμονική υπέρταση δεν σχετίζεται με την υπέρταση γενικώς, που είναι ξεχωριστή πάθηση της συστηματικής υπέρτασης, που επηρεάζει το ευρύτερο κυκλοφορικό σύστημα και μετράται με την χρήση περιχειρίδας βραχίονος.
  • Μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτις: Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα αποτελεί μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε προοδευτική καταστροφή των φωτοευαίσθητων κυττάρων του ματιού και άρα σε απώλεια της όρασης.
  • Σύνδρομο Rett: Είναι μια σπάνια, σοβαρή μορφή αυτισμού που παρατηρείται μόνο σε κορίτσια. Αποκαλύπτεται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.
  • Σαρκωείδοση: Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλείκoκκιώματα σε ένα ή περισσότερα όργανα. Η αιτιολογία της νόσου είναι μέχρι στιγμής άγνωστη.
  • Σκληροδερμία: Η σκληροδερμία είναι μια αυτοάνοση νόσος του συνδετικού ιστού.
  • Τρισωμία 13/18: Είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωμική τρισωμία (μετά το σύνδρομο Down) με ποσοστό 13% μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 ανά 6000 γεννήσεις ζωντανών βρεφών.
  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Πρόκειται για μια δια βίου διαταραχή στα κύτταρα του αίματος.
  • Σύνδρομο Sjorgen: Το σύνδρομο Sjögren είναι μια συστηματική αυτοάνοση πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από έντονη ξηρότητα των φυσιολογικά υγρών επιφανειών του σώματος, των αποκαλούμενων βλεννογόνων, όπως είναι η επιφάνεια των βολβών των ματιών και το στόμα.
  • Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Είναι κληρονομική πάθηση, οφείλεται σε υπολειπόμενο γονιδίων και των δύο γονέων, και οδηγεί σε σοβαρή κινητική αναπηρία.
  • Νόσος Strumpell – Lorrain: Η οικογενής σπαστική παραπληγία, γνωστή και ως νόσος των Strumpell-Lorraine, είναι μία κληρονομική, γενετικά ετερογενής νόσος που μεταβιβάζεται με ποικίλους τρόπους.
  • Σύνδρομο Sturge – Weber: Είναι ένα νευροδερματικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αγγειώματα των λεπτών μηνίγγων του εγκεφάλου και του δέρματος του προσώπου, στην έκταση που νευρούται από το τρίδυμο νεύρο, ακολουθώντας την πορεία του και πιο συχνά την πορεία των δύο πρώτων κλάδων του.
  • Συρριγγομυελία: Αυτή η νόσος χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη κυστικής κοιλότητας μέσα στον νωτιαίο μυελό. Είναι πολύ πιθανό να εντοπιστεί σε μία ή περισσότερες μοίρες του νωτιαίου μυελού.
  • Στρεψαυχενία: Είναι η ακούσια στροφή τής κεφαλής που συνοδεύεται από σπασμούς.
  • Μεσογειακή Αναιμία: Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική μορφή βαριάς αναιμίας.
  • Νόσος Tourette: Είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.
  • Σύνδρομο William: Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.
  • Σύνδρομο Turner: Μπορεί να προκληθεί, όταν υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά το ένα Χ έχει κάποια βλάβη στο μακρό ή στο βραχύ σκέλος, που είναι συνήθως έλλειψη κάποιας περιοχής (μερική μονοσωμία Χ).
  • Νόσος Tays – Sachs: Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή των νευρικών κυττάρων. Πλήττει τις σωματικές και πνευματικές ικανότητες του ατόμου, οδηγώντας το σε θάνατο.

Χαρακτηριστικά των Σπανίων Παθήσεων

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν κάποια συγκεκριμένα χαρακτηριστικά σύμφωνα με το Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis). Ας δούμε λοιπόν ποια είναι τα χαρακτηριστικά αυτά.

  • Οι παθήσεις αυτές είναι πάντοτε σοβαρές ή πολύ σοβαρές, άλλοτε χρόνιες και πολύ συχνά εκφυλιστικές, αποτελώντας μεγάλο κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή.
  • Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ποσοστό 50% κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
  • Αποτελούν πηγή μεγάλου ψυχικού πόνου.
  • Εγκυμονούν αναπηρίες.
  • Τις περισσότερες περιπτώσεις η εκάστοτε υπάρχουσα σήμερα θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική.

Σημαντικό είναι να αναφέρουμε πως οι επιστήμονες υποστηρίζουν πως σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης, οι ασθενείς μπορούν να συνεχίσουν να έχουν μια φυσιολογική ζωή.

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ 2019

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2019, την Τετάρτη στις 27 Φεβρουαρίου και ώρα 16:30, θα πραγματοποιηθεί. στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ, ενημερωτική εκδήλωση με τίτλο:

«Γεφυρώνοντας την Υγεία με την Κοινωνική Φροντίδα»

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων  θα πραγματοποιήσει, με τη σειρά της, μια σειρά εκδηλώσεων που έχουν ως στόχο:

  • Την ενημέρωση των δομών Υγείας και των Πολιτειακών Αρχών για τα προβλήματα που βασανίζουν διαρκώς τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις.
  • Την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης.
  • Την παρουσίαση των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις.

Ιατρείο Σπανίων Νόσων

Το Φεβρουάριο του 2015, ξεκίνησε η λειτουργία του Ιατρείου Σπανίων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών. Είναι το πρώτο Ιατρείο Σπανίων Νόσων που λειτουργεί στην Ελλάδα, έχοντας ως στόχο τη βελτίωση της ποιότητας των ιατρικών παροχών των ανθρώπων που πάσχουν από κάποια Σπάνια Νόσο, καθώς και την θεραπευτική τους αντιμετώπιση.

Όπως αναφέραμε παραπάνω, οι σπάνιες ασθένειες έχουν συμπτώματα, που πολλές φορές τείνουν να μπερδεύουν το ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό με αποτέλεσμα να υπάρχουν παραπάνω από μία διαγνώσεις για τον κάθε ασθενή. Για τον λόγο αυτό, η ιατρική ομάδα του Ιατρείου Σπανίων Νόσων συνεργάζεται στενά με την εξειδικευμένη ομάδα του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών στοχεύοντας στη σωστή και έγκυρη διάγνωση της νόσου.

Η ομάδα  του Ιατρείου Σπανίων Νόσων συνεργάζεται επίσης και με πολλούς ερευνητές είτε στη χώρα μας, είτε στο εξωτερικό. Οι ασθενείς, κατόπιν γονικής συναίνεσης ή του ιδίου του ασθενούς αν πρόκειται για ενήλικα, συμμετέχουν σε ερευνητικά πρωτόκολλα ή μελέτες που βοηθούν στην επίτευξη της βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ασθενών.

 

Πηγές

 

 

Ηλ. Ταχυδρομείο : ygeia@athinodromio.gr

Αναστασία Γερογιάννη

Διαιτολόγος – Διατροφολόγος Πανεπιστημιακής Εκπαίδευσης

 

Ηλ. Ταχυδρομείο : ygeia2@athinodromio.gr

Ιζαμπέλα Λαδοπούλου

Διαιτολόγος – Διατροφολόγος Πανεπιστημιακής Εκπαίδευσης

 

Ηλ. Ταχυδρομείο : ygeia3@athinodromio.gr

Σύλβια Μάρκο

Νοσηλεύτρια

 

Ναταλία Θεοχαρίδου

Τεχνολόγος Τροφίμων